Ersttrimesterscreening: Die Werte und ihre Bedeutung

Das Ersttrimesterscreening ist eine nicht-invasive Untersuchungsmethode, die zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird. Ziel ist es, das Risiko für bestimmte Chromosomenstörungen, insbesondere Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) beim ungeborenen Kind zu beurteilen.

Was wird beim Ersttrimesterscreening untersucht?

Das Screening umfasst zwei Hauptbestandteile:

1. Ultraschalluntersuchung: Hierbei wird die Nackentransparenz (NT) des Feten gemessen. Die Nackentransparenz ist eine Flüssigkeitsansammlung im Nackenbereich des Feten. Eine erhöhte NT kann auf eine Chromosomenstörung hinweisen, muss es aber nicht.
2. Blutuntersuchung: Im mütterlichen Blut werden zwei Hormone bestimmt:
   • PAPP-A (Pregnancy-Associated Plasma Protein A): Ein Protein, das von der Plazenta produziert wird.
   • freies β-hCG (freies Beta-Humanes Choriongonadotropin): Ein Hormon, das ebenfalls von der Plazenta produziert wird.

Die Ersttrimesterscreening Werte Tabelle: Wie lese ich sie?

Die Ergebnisse des Ultraschalls und der Blutuntersuchung werden zusammen mit dem Alter der Mutter, dem genauen Schwangerschaftsalter und gegebenenfalls weiteren Faktoren (z.B. Raucherstatus) in eine spezielle Software eingegeben. Diese Software berechnet dann ein individuelles Risikos für die genannten Trisomien.

Das Ergebnis wird in Form einer Wahrscheinlichkeitsangabe ausgedrückt, z.B. 1:500 für Trisomie 21. Das bedeutet, dass statistisch gesehen eines von 500 Kindern mit diesen Werten Trisomie 21 hätte. Wichtig: Dies ist keine Diagnose, sondern lediglich eine Risikoeinschätzung.

Was bedeuten die einzelnen Werte?

• Nackentransparenz (NT): Die gemessene Dicke der Nackentransparenz wird mit altersgemäßen Normalwerten verglichen. Eine erhöhte NT bedeutet nicht automatisch eine Chromosomenstörung, kann aber das Risiko erhöhen.
• PAPP-A: Niedrige PAPP-A Werte können auf ein erhöhtes Risiko für Chromosomenstörungen hinweisen. Die Werte werden meist als MoM (Multiples of Median) angegeben. Ein MoM-Wert von 1 entspricht dem Median (dem Mittelwert). Werte unter 0.5 MoM gelten oft als auffällig.
• freies β-hCG: Erhöhte oder erniedrigte freies β-hCG Werte können ebenfalls auf ein erhöhtes Risiko hinweisen. Auch diese Werte werden meist als MoM angegeben.

Interpretation der Ergebnisse

Es ist wichtig zu verstehen, dass das Ersttrimesterscreening eine Wahrscheinlichkeitsberechnung ist und keine definitive Diagnose liefert. Ein erhöhtes Risiko bedeutet nicht, dass das Kind tatsächlich eine Chromosomenstörung hat. Ebenso schließt ein niedriges Risiko eine Chromosomenstörung nicht vollständig aus.

Grenzen des Ersttrimesterscreenings

• Falsch-positive Ergebnisse: Das Screening kann ein erhöhtes Risiko anzeigen, obwohl das Kind gesund ist.
• Falsch-negative Ergebnisse: Das Screening kann ein niedriges Risiko anzeigen, obwohl das Kind eine Chromosomenstörung hat.
• Keine Aussage über andere Erkrankungen: Das Ersttrimesterscreening untersucht nur das Risiko für bestimmte Chromosomenstörungen. Es gibt keine Auskunft über andere genetische Defekte oder Fehlbildungen.

Was tun bei einem auffälligen Ergebnis?

Bei einem erhöhten Risiko werden in der Regel weitere diagnostische Untersuchungen empfohlen, um eine definitive Diagnose zu stellen. Zu diesen Untersuchungen gehören:

• NIPT (Nicht-invasiver Pränataltest): Eine Blutuntersuchung der Mutter, bei der fetale DNA im mütterlichen Blut analysiert wird. Der NIPT ist deutlich genauer als das Ersttrimesterscreening.
• Chorionzottenbiopsie: Eine invasive Untersuchung, bei der Gewebe aus der Plazenta entnommen wird.
• Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung): Eine invasive Untersuchung, bei der Fruchtwasser entnommen wird.

Die Entscheidung für oder gegen eine dieser Untersuchungen sollte nach ausführlicher Beratung mit Ihrem Arzt getroffen werden. Berücksichtigen Sie dabei die Vor- und Nachteile der jeweiligen Methode sowie Ihre persönliche Situation und Präferenzen.

Fazit

Das Ersttrimesterscreening ist ein wertvolles Instrument zur Risikoeinschätzung für bestimmte Chromosomenstörungen. Es ist jedoch wichtig, die Ergebnisse richtig zu interpretieren und sich der Grenzen des Screenings bewusst zu sein. Bei einem auffälligen Ergebnis sollten Sie sich umfassend beraten lassen, um die für Sie und Ihr Kind besten Entscheidungen treffen zu können.